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La neurofibromatose de type 1
La neurofibromatose de type 1(NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est la plus fréquente des phacomatoses. C'est une affection autosomique dominante, où les mutations de novo concernent 50 % des patients. Son diagnostic est clinique avec des critères définis. Les manifestations cutanées arrivent au premier plan avec les taches café au lait (TCL), les lentigines axillaires et inguinales et les ...
متن کاملNeurofibromatose 1: à propos d'un cas historique
La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique fréquente. C'est une affection autosomique dominante qui se caractérise par une expression clinique variable au sein d'une même famille. Les sept critères diagnostiques cardinaux sont : l'atteinte d'un apparenté premier degré ; au moins six taches café au lait ; des lentigines axillaires ou inguinales ; au mo...
متن کاملLa neurofibromatose de type I
La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante, elle touche de 1/3000 à 1/4000 personnes. La NF1 est caractérisée par une variabilité de son expression clinique qu'on peut retrouver au sein de la même famille. Des critères de diagnostic ont été établis en 1988. Le diagnostic de la NF1 est porté quand au moins deux des signes suivants...
متن کاملHémothorax spontané: complication rare de la neurofibromatose type 1
Résumé La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie héréditaire la plus fréquente des phacomatoses, de transmission autosomique dominante. Ses complications pulmonaires sont rarement décrites dans la littérature. Les complications vasculaires sont retrouvées chez 3,6% des patients. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 38 ans, suivie pour neurofib...
متن کاملNodules de lisch dans la neurofibromatose type 1
Neurofibromatosis type 1 (NF1) or Von Recklinghausen disease manifests as cutaneous café-au-lait spots and neurofibromas. It is one of the most common autosomal dominant genetic diseases. It is extremely variable in its individual manifestation. Cutaneous and neurologic symptoms are the most common manifestations but it can also affect other organs including eyes, bones and other areas. Lisch n...
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ژورنال
عنوان ژورنال: Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo
سال: 2012
ISSN: 1646-3439
DOI: 10.1016/s1646-3439(12)70145-1